aA
Naukowcy z Belgii, Szwecji i Niemiec znaleźli genetyczną mutację, która u dwóch osób na świecie sprawia, że nie odczuwają bólu.
Mutacja, która sprawia, że nie czujesz bólu
© Shutterstock nuotr.

Najpierw zaczęło się od tzw. Obiektu Numer 1 (w oryg. Index Subject 1), anonimowej dziewczynki lub kobiety, która zgłosiła chęć wzięcia udziału w badaniu. Jest ona niezwykła z przynajmniej kilku powodów. Po pierwsze, nie odczuwa bólu. Stanowi to dla niej ogromne niebezpieczeństwo – ujawnione zdjęcia przedstawiają ostre obrażenia głowy, twarzy i kolan, a to tylko uszkodzenia z ostatniego czasu. Po drugie, dziewczynka/kobieta posiada ekstremalnie rzadką mutację genetyczną, której uczonym nie udało się odnaleźć w żadnej znanej im bazie danych ludzkich genomów. To właśnie ta mutacja broni ją przed odczuwaniem bólu.

Odkrycie to może się okazać dla niej bardzo pomocne. Jeśli rzeczywiście źródłem wszystkich symptomów jej zaburzeń jest pojedyncza mutacja, wówczas naukowcy mogliby stworzyć lek trafiający bezpośrednio w proteiny, które ów zmutowany gen wytwarza. Tego rodzaju leczenie mogłoby też pomóc innym osobom cierpiącym z powodu chronicznego bólu. Niemniej na chwilę obecną wciąż trzeba być uzbrojonym w cierpliwość, ponieważ przed powstaniem takiego leku konieczne jest jeszcze przeprowadzenie serii wielu eksperymentów.

Naukowcy natrafili na tę mutację analizując genom zarówno samej dziewczynki/kobiety, jak i jej rodziców. Wyniki zostały porównane z kilkoma bazami danych opisującymi genom człowieka, np. z listą „1000 Genomów” zawierającą geny 1092 osób z 14 różnych populacji. Okazało się, że mutacja występuje tylko w przypadku Obiektu Numer 1 – nigdzie indziej.

Mutacja ta oddziałuje na gen SCN11A, który wytwarza proteiny kontrolujące ilość sodu transferowanego z i do komórek ludzkiego ciała. To skromna funkcja, ale za to jakże ważna. Owe kanały sodowe znajdują się między innymi w nerwach, które wykorzystując wewnętrzny zasób sodu decydują czy wysłać sygnał – np. w postaci informacji o bólu lub przywołania wspomnienia. Ten konkretny typ zmutowanego u Obiektu Numer 1 kanału sodowego jest obfity w nocyceptory – rodzaj nerwów wyczuwających ból.

Następnie naukowcy zbadali geny 58 osób z ograniczoną percepcją bólu. Natrafili na jednego chłopca/mężczyznę – Obiekt Numer 2 – który posiadał taką samą mutację i wykazywał dokładnie takie same symptomy. Oba Obiekty od urodzenia nie są w stanie odczuwać bólu i wielokrotnie się ranili, w tym poprzez łamanie sobie kości. Ich rany goją się bardzo powoli, mięśnie są słabsze niż przeciętnie, nierzadko miewają też problemy natury trawiennej wymagające karmienia kroplówką.

Żeby się upewnić, że mutacja ta rzeczywiście jest przyczyną wszystkich symptomów obu Obiektów, uczeni wszczepili zmutowany gen laboratoryjnym myszom. Wskutek tego zabiegu niemal co dziesiąty gryzoń sam sobie zadawał rany. Kiedy naukowcy wszczepili myszom związek chemiczny powodujący puchnięcie łapek, zwierzęta ze zmutowanym genomem nie broniły swoich kończyn tak jak by to normalnie robiły. Zmutowane gryzonie wytrzymywały również wyższe temperatury, zanim zaczęły okazywać dyskomfort. Co więcej, zaburzona została też praca ich jelit.

Wszystko to świadczy o tym, że problemy Obiektu Numer 1 i Obiektu Numer 2 mają swoje źródło w tej jednej jedynej mutacji. To nietypowe zjawisko w genetyce – zwykle zaburzenia biorą się z interakcji wielu genów. Ale dzięki temu można mieć nadzieję, że lek zostanie wynaleziony w stosunkowo krótkim czasie.

Raport z badań naukowców został pierwotnie opublikowany na łamach czasopisma naukowego „Nature Genetics”.

Maxmania
|Populiariausi straipsniai ir video
Įvertink šį straipsnį
Norėdami tobulėti, suteikiame jums galimybę įvertinti skaitomą DELFI turinį.
(0 žmonių įvertino)
0

Top naujienos

Koronavirusu susirgęs vyras papasakojo, kokius kelius nuėjo dėl tyrimo: prisipažįsta, kad pamelavo (1)

Pirmasis susirgimo atvejis nuo koronaviruso Lietuvoje buvo užfiksuotas vasario 28 d. Šiauliuose iš...

Lietuvoje – dar 40 naujų koronaviruso atvejų papildyta 08.20 (499)

Sveikatos apsaugos ministerija praneša apie naujus koronaviruso atvejus Lietuvoje.

Ukrainiečių ugniagesiai gesino atviras gaisro Černobylio zonoje liepsnas (13)

Gesindami didelį miško gaisrą Černobylio zonoje gelbėtojai pasitelkdami aviaciją ant ugnies...

Klaipėdos ligoninėje nustačius pažeidimų imamasi drastiškų priemonių: uždaroma dauguma skyrių (203)

Sveikatos apsaugos ministerija ( SAM ) sekmadienį informavo, kad atsižvelgus į nustatytus...

Gamtos ženklus suprantanti dzūkė Janina jau žino, kokie orai bus per Velykas ir kokia bus šių metų vasara (200)

Nuo vaikystės gamtos ženklus stebinti marcinkoniškė Janina Janušauskienė sako, kad Velykos...

Klaipėdos ligoninės laboratorijoje sugedo įranga: koronaviruso tyrimai šeštadienį nebuvo atlikti papildyta 11.02 (139)

Klaipėdos universitetinės ligoninės laboratorija dėl sugedusios įrangos šeštadienį neatliko...

Kas iš tiesų slypi už Rusijos „pagalbos“ Italijai? Kremliaus kėslai daug tamsesni Kinija taip pat nesnaudžia (1728)

Kinija ir Rusija siunčia medicininę pagalbą Italijai ir kitoms nuo koronaviruso...

Patvirtintas 11 mirties nuo koronavirusinės infekcijos atvejis (593)

Sveikatos apsaugos ministerija (SAM) praneša, kad šiandien Lietuvoje patvirtinta vienuolikta...

Situacija JAV dramatiškai blogėja: užsikrėtusiųjų koronavirusu jau daugiau nei 300 tūkst. papildyta 11.14 (145)

Jungtinėse Valstijose patvirtintų užsikrėtimo koronavirusine infekcija COVID-19 atvejų skaičius...

Moterį papiktino bankų veikla karantino metu: tai yra siaubinga ir netoleruotina (207)

Į „Delfi“ redakciją kreipėsi moteris, pasipiktinusi pagrindinių Lietuvos bankų veikla. Anot...

|Maža didelių žinių kaina